pku是啥

PKU是苯丙酮尿症的英文缩写，它是一种遗传性代谢疾病，主要由于患者体内缺乏或缺失苯丙氨酸羟化酶，导致不能将必需氨基酸苯丙氨酸正常代谢为酪氨酸。苯丙氨酸在体内积累，并转化为苯丙酮和其他代谢产物，这些物质在血液和尿液中的浓度增高，因此得名苯丙酮尿症。PKU是一种常染色体隐性遗传疾病，如果不进行治疗，会对神经系统造成不可逆的损伤，导致智力低下、癫痫发作、皮肤和头发颜色变浅、特殊体味等症状。新生儿筛查是早期发现PKU的有效方法，早期诊断和治疗可以避免或减轻这些症状。