杂合突变型指的是在个体的某个基因中，携带一个正常和一个突变的等位基因。这意味着该个体在某个特定位点上具有两个不同的核苷酸序列，一个来自母方，另一个来自父方。杂合突变通常不会导致明显的表型效应，因为正常基因的存在可以部分或完全弥补突变基因的功能缺失。然而，杂合突变可能会增加个体对某些疾病的易感性，或者影响其生理功能。
杂合突变可能由多种因素引起，包括紫外线照射、某些病毒感染、先天性疾病等。携带杂合突变的人在遗传筛查中可能会被发现，尤其是在有家族遗传病史的个体中。
需要注意的是，杂合突变并不一定总是导致疾病或表型效应，其影响取决于突变的位置和性质。在某些情况下，杂合突变甚至可能无害，甚至对个体有益。然而，在其他情况下，杂合突变可能导致如智力障碍、生长发育迟缓、叶酸代谢障碍等疾病。