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dmd是什么意思

原创2025-06-20 01:00:59

DMD是 杜氏肌营养不良症的英文简称,它是一种X连锁隐性遗传的肌肉疾病,主要影响男性。患者通常在2~3岁后开始出现运动能力下降,走路迟缓,腓肠肌肥大,呈现鸭子状步态。随着病情进展,患者可能在10~12岁时无法直立行走,需要坐轮椅,并且心脏和呼吸系统也可能受到影响,最终可能导致呼吸功能衰竭。

DMD的发病机制是由于编码dystrophin的DMD基因发生突变,导致肌细胞无法正常功能和维持,进而引起肌肉逐渐萎缩和无力。目前,DMD没有根治方法,治疗主要以缓解症状、改善生活质量为主,并在一定程度上进行遗传咨询和疾病预防。

总结来说,DMD是一种严重的遗传性肌肉疾病,对患者及其家庭带来巨大挑战,需要综合治疗和特殊护理。

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