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dmd一般外显子缺失哪些

原创2025-06-21 00:31:11

Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,主要影响男性。DMD基因的变异类型主要包括缺失、重复和点突变等,其中外显子缺失是DMD中较为常见的变异形式。根据最新的研究,DMD基因外显子缺失的热点区域包括:

第45~50外显子区域

第49~50外显子区域

第2~26外显子区域

第51外显子区域

第52号外显子区域

这些区域的外显子缺失会导致抗肌萎缩蛋白的功能受损或缺失,进而引发DMD的临床症状。

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