Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,主要影响男性。DMD基因的变异类型主要包括缺失、重复和点突变等,其中外显子缺失是DMD中较为常见的变异形式。根据最新的研究,DMD基因外显子缺失的热点区域包括:
第45~50外显子区域
第49~50外显子区域
第2~26外显子区域
第51外显子区域
第52号外显子区域
这些区域的外显子缺失会导致抗肌萎缩蛋白的功能受损或缺失,进而引发DMD的临床症状。
Duchenne型肌营养不良症(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,主要影响男性。DMD基因的变异类型主要包括缺失、重复和点突变等,其中外显子缺失是DMD中较为常见的变异形式。根据最新的研究,DMD基因外显子缺失的热点区域包括:
第45~50外显子区域
第49~50外显子区域
第2~26外显子区域
第51外显子区域
第52号外显子区域
这些区域的外显子缺失会导致抗肌萎缩蛋白的功能受损或缺失,进而引发DMD的临床症状。