霍金所患的疾病是 渐冻人症，也被称为肌萎缩性侧索硬化症（ALS）。这是一种神经退行性疾病，其特征是逐渐丧失运动神经细胞，并因此导致肌肉萎缩和无法控制的肌肉痉挛。症状通常会开始在四五十岁左右的年龄出现，但霍金在21岁时就被诊断出患有此病。
渐冻人症的病因尚不清楚，但研究表明可能与染色体和基因遗传有关。这种疾病非常罕见，只有一小部分人群会患上，目前没有特效药物，只能减轻症状和改善生活质量。
霍金在患病后，尽管身体受到严重限制，但他的思维能力，包括记忆能力，并未受到影响。他在疾病中取得了包括相对论、“大爆炸”和黑洞等领域在内的许多重要研究成果，并出版了《时间简史：从大爆炸到黑洞》等里程碑式的科普著作。