cah是什么意思

CAH是 先天性肾上腺皮质增生症的英文缩写。它是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属于常染色体隐性遗传病。CAH导致肾上腺皮质激素（如皮质醇）的合成不足，从而引起一系列临床症状，包括男性化表现、失盐、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、17α-羟化酶和11β-羟化酶的缺乏。

新生儿筛查CAH是为了在疾病早期发现并治疗，以避免严重的健康问题。治疗方法通常包括补充皮质醇和盐皮质激素，以及针对特定酶缺陷的药物治疗。