PKU是 苯丙酮尿症的英文缩写，指的是 phenylketonuria，是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。该病主要是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变所引起，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内大量堆积并从尿液中排出.
PKU的主要临床表现为：
生长发育迟缓：
患者在智力和身体发育上都会出现明显的延迟。
神经精神症状：
包括反复发作的抽搐、癫痫等。
皮肤毛发色素变浅：
患者的头发和皮肤颜色通常比正常人浅。
特殊体味：
由于体内苯丙氨酸及其代谢产物堆积，患者尿液会散发出特殊的鼠尿味.
PKU是一种可以早期诊断和治疗的疾病，通过低苯丙氨酸饮食疗法可以有效控制病情，预防神经系统损伤。新生儿筛查是早期发现PKU的重要手段。如果能在出生后尽早开始治疗，大多数患者的智力发育可以恢复正常.
建议：
早期筛查和治疗：新生儿应进行常规的PKU筛查，一旦确诊，应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗。
持续监测：患者需要终身坚持低苯丙氨酸饮食，并定期进行血液苯丙氨酸水平监测，以确保病情得到有效控制。